Проблемы диагностики орфанных заболеваний
При диагностике орфанных заболеваний важно опираться на систематизированные подходы и международные протоколы. Используйте генетическое тестирование как первый шаг для подтверждения диагноза. Это позволит не только выявить заболевание, но и предоставить информацию о потенциальных наследственных рисках для последующих поколений. Не упускайте…